痛覺是一種在進化上保守的預警機制，警告我們環境中存在的危險或是組織可能遭受到的損傷。不過有少數人(在英國，這個比例為一百萬分之一)天生就無法感受到疼痛。這種痛覺感受的缺失會使這些人的身體遭受并積累很多的損傷，常常會縮短他們的壽命。

使用詳細的基因組圖譜，兩個科學家團隊合作對歐洲和亞洲11個家庭進行了遺傳學分析，這些家庭的成員中有人患有一種叫做先天性痛覺不敏感(ongenital insensitivity to pain，CIP)的遺傳學疾病。這些分析幫助科學家找到了導致這種疾病的原因：與普通人相比，這些病人一個名叫PRDM12的基因出現了異常。這些家庭中出現先天性痛覺不敏感的家庭成員都攜帶了兩個拷貝的PRDM12異常基因。而那些只從父母那里遺傳獲得了一個拷貝的PRDM12異常基因的家庭成員，則不會出現先天性痛覺不敏感的情況。

科學家對這些病人的神經進行了活組織檢查，希望 找到導致先天性痛覺不敏感的具體原因。他們發現這些病人都缺乏一些痛覺感受神經元。從這種疾病的這些臨床表現出發，科學家猜測導致這種疾病的原因是在胚胎 的發育過程中，由于某些原因機體產生痛覺感受神經元的過程被阻斷了。通過使用小鼠、爪蟾和人的誘導多能干細胞(誘導多能干細胞是通過把人的皮膚細胞“重 置”回到初始的狀態獲得的，這些細胞能夠分化成為身體幾乎所有種類的細胞)作為研究模型，科學家證明了情況確實如此。

在此前的研究中，科學家曾發現PRDM12參與了對染色質的修飾，這使我們的DNA上被添加上了一些小分子，這些小分子就像開關一樣，能夠控制基因的開關(這被稱作表觀遺傳學修飾)。參與這項新研究的科學家發現，先天性痛覺不敏感病人PRDM12基因的功能都被阻斷掉了。由于對染色質的修飾在一些特定種類細胞(比如神經元)的形成過程中扮演著很重要的作用，這一新發現對先天性痛覺不敏感病人不能形成痛覺感受神經元的原因提供了一種可能的解釋。

“感受痛覺的能力對我們進行自我保護非常重要，與為什么有的人對痛覺過于敏感相比，我們對為什么有人對痛覺不敏感知之甚少”，這項研究共同的領導者，劍橋大學劍橋醫學研究所的Geoff Woods教授介紹說。“搞清楚上述兩種情況的成因對研發出新的鎮痛方法都很重要——如果我們能夠搞清痛覺感受的機制，我們就有可能控制和減弱不必要的疼痛。”

包括PRDM12在內，目前科學家總過只發現了5個與痛覺缺失相關的基因。不過在此前發現的基因中，其中兩個基因的研究成果已經幫助科學家研發出了新的鎮痛藥物，目前正在進行臨床試驗。

“通過以參與染色質修飾的調控因子作為靶目標，科學家最近成功的研發出了一些治療疾病的藥物。由于有這樣的先例，我們非常希望通過對新發現的這個痛覺基因進行研究，能夠研發出新的藥物。”，這項研究的第一作者，劍橋大學的Ya-Chun Chen博士補充說，“這有可能會幫助那些由于缺乏痛覺感受能力而面臨危險的人們，還可能研發出鎮痛的新療法。”